Theodora este o fetita de 3 ani si 4 luni care a fost diagnosticata cu o boala metabolica rara, ACIDURIE GLUTARICA TIP 1.  La aceasta varsta dezvoltarea motorie este de 8 luni ,iar cea cognitiva este conform varstei fiziologice de 3 ani si 4 luni.

De la varsta de 7 luni parintii au pus problema ca Theodora nu se dezvolta corespunzator pentru ca nu reusea sa isi tina capul. In urma unei vizite la doamna doctor Catrinel Iliescu ( neurolog la spitalul Alexandru Obregia din Bucuresti), aceasta a fost diagnosticata cu hipotonie, coreoatetoza cronica, tulburare in dezvoltare ( varsta de dezvoltare 5-6 luni) si macrocranie dobandita . Doctorul neurolog le-a recomandat parintilor sa faca si alte analize pentru a vedea care este cauza acestei hipotonii.

Primele analize si investigatii au fost :

  1. Ecografia abdominala nu a aratat nimic iesit din comun, toate organele fiind in regula.
  2. Consultatia oftalmologica a aratat o usoara diferenta de dioptrii intre cei doi ochi, dar nimic anormal pentru varsta de 7 luni.
  3. Insa, dupa ce a efectuat si RMN-ul, rezultatul a aratat cateva anomalii la nivelul creierului, anomalii la nucleii bazali si substanta alba.
  4. S-au testat acizii organici urinari ( rezultatul a aratat ca Theodora nu este excretor de acizi organici); aceasta analiza a fost realizata in Germania, din fondurile parintilor.
  5. Deoarece rezultatele anterioare nu erau in concordanta cu RMN-ul s-a luat decizia de a realiza profilul acil-carnitinelor (rezultatul a aratat o probabilitate crescuta  ca Theodora sa aiba GA-1, valorile rezultate regasindu-se in peste 50% din cazurile existente, dar si deficit secundar de carnitina).
  6. Confirmarea acestei teribile boli s-a facut prin testare genetica, testare efectuata la un laborator din Sheffield, UK. Confirmarea s-a bazat pe prezenta a doua mutatii pe genele care cauzeaza aceasta boala.

Toate analizele au fost trimise la laboratoare din afara Romaniei deoarece in tara nu exista infrastructura medicala necesara.

De la varsta de 8 luni, Theodora face kinetoterapie combinata ( Bobath si Vojta), 5 zile pe saptamana, dar a urmat, in paralel, sedinte de inot( au fost intrerupte din cauza costurilor foarte mari). De o luna face kinetoterapie (Bobath si Vojta) doar 3 zile pe saptamana deoarece nu isi poate doza corect energia si este mereu obosita. Face sedinte de Bowen o data la 2 saptamani. Pentru ca pana la varsta de 1 an si 11 luni nu vocabularul Theodorei nu cuprindea decat 2-3  cuvinte  (mama, tata, aaa), in luna mai a.c. au inceput terapia ABA, terapeutii focusandu-se pe logopedie, motricitate fina si dezvoltare cognitiva. Dupa 7 luni de terapie ABA si, in special de logopedie, timp in care s-a lucrat cate 2 ore pe zi, 5 zile pe saptamana, Theodora a inceput sa vorbeasca si sa faca propozitii scurte.

Urmeaza o dieta scazuta in proteine, cu 2 grame proteine/kilogram corp ( 1 gram proteina/kg corp – formula speciala pentru GA-1 si 1 gram proteina /kg corp din mancare normala).Formula este procurata din Germania, de la Comida Med, GAc-B formula, precum si alte produse ajutatoare, cu putine proteine ( paste, biscuiti, formula fara proteine pentru cresterea aportului caloric), dar si de la Nutricia ( cereale, orez, inlocuitor de ou, faina cu putine proteine). Primeste o doza de carnitina de 1,5 ml/kg corp/zi ( 100 mg) si 5 ml de complex de vitamina B/zi.

theo 2     In luna ianuarie a fost supusa unei noi investigatii  RMN, iar rezultatul  a indicat o usoara ameliorare a simptomelor si a anomaliilor existente la nivelul creierului. Dupa 10 luni de kinetoterapie sustinuta Theodora a invatat sa stea singura in fund, iar dupa alte 4 luni a invatat sa se ridice in fund din stand pe spate.

Pana in prezent parintii au tinut legatura prin e-mail cu specialist  din SUA, pe partea de dieta, dar au gasit sprijin on-line si la specialisti din Europa ( Dr. Stefan Kolker de la Spitalul Universitar din Heidelberg, Prof. Dr. Ivo Baric din Zagreb). Dar acest lucru nu este suficient.

Din informatiile noastre, in sistemul medical din Romania aceasta boala nu a mai fost intalnita, Theodora fiind, de altfel, primul caz de Acidurie Glutarica Tip 1 diagnosticat de un doctor din Romania. Recomandarea medicului curant, doamna doctor Catrinel Iliescu, a fost ca parintii sa o duca pe Theodora la consultatii specializate in Zagreb, la Prof. Dr. Ivo Baric, pentru a avea directii clare de tratament pentru aceasta boala. In momentul de fata parintii, impreuna cu doamna doctor incearca sa obtina o programare si un cost pentru aceasta deplasare.

Din pacate, in ultima perioada fetita nu a mai putut fi motivata sa coopereze la sedintele de kinetoterapie, iar parintii vor sa incerce o noua terapie, terapie asistata cu animale, pentru a ii creste interesul Theodorei si a nu pierde timp pretios din recuperarea fizica. Totodata, acestia doresc sa ii achizitioneze un aparat de electrostimulare a musculaturii pentru a lucra muschii pasiv in zilele in care nu face kinetoterapie.

Cheltuielile lunare ale familiei pentru recuperarea si dieta Theodorei se ridica la suma de 3800 lei ( 46.000 lei/an):

  • Paine cu putine proteine/felie – 17 lei ( 4 pachete/luna – 67 lei)
  • Lapte praf – 85 lei ( 3 cutii/luna – 255 lei)
  • Cereale – 67.58 lei ( 3 cutii/luna – 203 lei)
  • Orez – 50 lei ( 1 cutie/luna – 50 lei)
  • Paste – 34 lei  ( 1 cutie/luna – 34 lei)
  • Lapte fara proteine – 5 lei ( 30 cutii/luna – 150 lei)
  • Pudra pentru cresterea aportului caloric – 160 lei ( 2 cutii/luna – 320 lei)

Sursa www.qlife.ro

  • Kinetoterapie – 800 lei/luna
  • Terapie ABA – 1000 lei/luna
  • Analize uzuale si alte achizitii medicale lunare -500lei
  • Terapie asistata cu animale – 100 lei/sedinta/saptamana ( 4 sedinte/luna – 400 lei)
  • Aparat electrostimulare Compex – aprox. 2600 lei

Astfel, pentru a avea o viata cat mai usoara, noi, ASOCIATIA IMPREUNA MERGEM MAI DEPARTE, cat si toti cei care ne sunt aproape si ne sustin, dorim sa fim alaturi de Theodora si de parintii acesteia si sa o ajutam cu strangerea de fonduri pentru ca Theodora sa isi urmeze dieta si recuperarea medicala. Theodora are nevoie de sprijinul tuturor, iar noi, Asociatia IMPREUNA MERGEM MAI DEPARTE dorim sa va facem partasi la minunile care se petrec in viata acestui copil si sa o ajutati sa isi capete independenta si dreptul la o viata normala, la fel ca noi toti.
Totodata, mai jos gasiti atasate cateva rezultate care confirma existenta bolii la Theodora.




 

 
 ©IMMD 2015_CIF: 34204609;IBAN: RO07RNCB0089145032270001; TEL:0728524894 EMAIL: officeimmd@gmail.com

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile necesare sunt marcate *